Từ năm 2011 trở lại đây, Chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được Tổng cục Dân số -KHHGĐ đưa vào chương trình mục tiêu Quốc gia với mục đích nhân đạo, bởi chi phí chăm sóc cho đứa trẻ dị tật bẩm sinh tốn kém hơn rất nhiều so với một đứa trẻ thông thường

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh nhằm chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Đây chính là hiệu quả thiết thực mà chương trình sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh mang lại và đã được triển khai hiệu quả tại các tỉnh thành trên cả nước.

Quy trình sàng lọc trước sinh được thực hiện bằng các xét nghiệm máu hoặc lấy bệnh phẩm từ thai nhi và siêu âm cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa giúp phát hiện sớm thai kỳ có nguy cơ bệnh Down, rối loạn di truyền, thai vô sọ, dị tật ống thần kinh, não úng thủy, thoát vị cơ hoành, thoát vị rốn, dị dạng ở tay, chân, khuyết tật về tim và các dị tật bẩm sinh khác. Khi phát hiện những bất thường đó, các bác sĩ sẽ tư vấn cho người mẹ có thể lựa chọn đình chỉ thai nghén một số trường hợp vì những lý do không thể nuôi được hoặc có thể tư vấn để điều trị cho thai nhi ngay từ trong bụng mẹ.

Quy trình sàng lọc sơ sinh được thực hiện nhằm phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, vì có những trường hợp khi đứa trẻ ra đời rồi mới có thể phát hiện được một số bệnh tật. Kỹ thuật sàng lọc sơ sinh được tiến hành khi trẻ sơ sinh từ 24 - 48 giờ tuổi sau sinh sẽ được nhân viên y tế lấy máu gót chân để phát hiện ra các bệnh: Thiếu men G6PD (bệnh gây biến chứng vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động); suy tuyến giáp trạng bẩm sinh (bệnh rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ) và tăng sản thượng thận bẩm sinh (bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính).

Tại Thành phố Hà Nội, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh được triển khai thực hiện tại nhiều bệnh viện. Đó là các bệnh viện: Bệnh viện Phụ sản Trung ương, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Bệnh viện E, Bệnh viện Thanh Nhàn, Bệnh viện Quân y 103, các bệnh viện đa khoa tại tuyến quận/huyện.

Trong những năm qua, với vai trò, ý nghĩa quan trọng và thiết thực của các hoạt động sàng lọc trước sinh và sơ sinh đối với việc nâng cao chất lượng dân số tại quận Long Biên, Trung tâm Dân số - KHHGĐ Quận đã chủ động tham mưu cho UBND Quận xây dựng Kế hoạch số 266/KH-UBND ngày 02/7/2013 về triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh quận Long Biên giai đoạn 2013-2015. Trên cơ sở kế hoạch chỉ đạo triển khai thực hiện theo từng năm, 14/14 phường đã xây dựng kế hoạch triển khai thực hiện tại cơ sở, đặc biệt là chú trọng sự phối hợp chặt chẽ của các ban, ngành, đoàn thể nhằm tuyên truyền nâng cao nhận thức của phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ nói chung và phụ nữ đang mang thai nói riêng về tầm quan trọng trong việc tham gia các hoạt động sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh.

Bên cạnh việc triển khai các hoạt động tuyên truyền vận động, Trung tâm DS-KHHGĐ đã chủ động phối hợp với Bệnh viện Đức Giang, Trung tâm y tế Quận và Trung tâm sàng lọc trước sinh và sơ sinh Hà Nội thực hiện cung ứng các dịch vụ về sàng lọc trước sinh và sơ sinh đạt kết quả. Tính đến hết tháng 6 năm 2015, về sàng lọc trước sinh: đã vận động được 7.586 phụ nữ đang mang thai trên địa bàn tham gia tư vấn, siêu âm trước sinh, trong đó có 1.235 ca được thực hiện tại Trung tâm y tế quận, các phòng khám của Trung tâm y tế Quận và bệnh viện Đức Giang; Về sàng lọc sơ sinh: đã thực hiện tư vấn và sàng lọc sơ sinh cho 5.243 trẻ, trong đó có 1.568 trẻ được sàng lọc tại khoa Sản và khoa Sơ sinh - Bệnh viện đa khoa Đức Giang. Kết quả đã phát hiện 28 ca nghi ngờ thiếu men G6PD và 01 ca nghi ngờ suy giáp bẩm sinh. Đối với các trường hợp trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh đã được Trung tâm DS-KHHGĐ thông báo kết quả và tư vấn các bước tham gia sàng lọc và điều trị tại các sở sở y tế tuyến trên.

Với sự vào cuộc của cả hệ thống chính trị, sự nhiệt tình trách nhiệm của các đồng chí cán bộ  Dân số và Y tế từ quận đến cơ sở, chương trình sàng lọc trước sinh và sơ sinh đã được triển khai rộng rãi đến người dân trên địa bàn bằng nhiều hình thức đa dạng và sáng tạo. Từ đó đã nâng cao nhận thức và sự tự nguyện tham gia chương trình sàng lọc trước sinh, sơ sinh của nhân dân, một yếu tố quan trọng góp phần nâng cao chất lượng dân số trên địa bàn quận Long Biên nói riêng và Thủ đô Hà Nội nói chung./.